Según datos reportados por la Federación Internacional de Diabetes (FID), el 10,5% de la población adulta entre 20 y 79 años padece esta enfermedad, lo que resulta más preocupante, siendo el mayor problema para estas personas ignorar su condición.  Por otro lado, las proyecciones de la FID para los próximos 20 años son más elocuentes cuando se trata de profundizar y promover medidas de concientización y prevención.

En este marco, se reconoce que más del 90% de los casos corresponden a diabetes tipo 2, entidad que interactúa con variables demográficas, socioeconómicas, genéticas y ambientales, en la que se combina la participación de otros factores como el envejecimiento global, la nutrición, el sedentarismo. , exceso de peso y obesidad.                                                                                                                                                                              

 En este sentido, es posible reconocer el establecimiento de diferentes tipos de medidas y recomendaciones generales que incluyen intervenciones farmacológicas y consejos de estilo de vida saludable para los pacientes diabéticos. Sin embargo, en los últimos tiempos he podido expresar la necesidad de un abordaje más individualizado que incluya pautas dietéticas, pautas de actividad física y uso de medicamentos, todo ello en sintonía con la estructura genética y la predisposición del paciente.

En el reciente Congreso de la Sociedad Española de Diabetes (Granada, abril de 2024), además de destacar -entre otras cosas- la importancia de adquirir una intervención nutricional de precisión que ayude al control y seguimiento de la evolución del paciente, se destacó en la necesidad de profundizar el conocimiento de los aspectos genéticos de la enfermedad. Es aquí donde el gen HNF1A (Hepatic Nuclear Factor 1 Alpha, por sus siglas en inglés) aparece como una prometedora diana terapéutica que juega un papel destacado en la aparición de la llamada diabetes monogénica y que además permitirá explorar sus puntos de interés. contacto y superposición con la diabetes tipo 2.   

Se podría interpretar que HNF1A es un gen que actúa como un interruptor que activa y desactiva otros genes del organismo. Por otro lado, se ha comprobado que cambios en el gen HNF1A reducen la cantidad de insulina producida en el páncreas, provocando diabetes. En estos casos, aunque la producción de insulina puede ser normal durante la infancia, se reduce gradualmente a medida que la persona crece. Hoy en día se reconoce que el HNF1A es la causa más común de diabetes monogénica, un tipo raro de enfermedad que se origina a partir de una única mutación genética. Es responsable del 1 al 2% de todos los casos de diabetes (si bien algunos estudios indican que la prevalencia puede llegar al 5%). Por otro lado, tiene características tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2 y puede diagnosticarse erróneamente o interpretarse como una de ellas.

En el mismo evento científico celebrado en España, los expertos también consideraron la utilidad de los puntajes de riesgo poligénico (PRS por sus siglas en inglés) para ser utilizados como herramientas complementarias en la aplicación de la genómica a la diabetes.  

En la última década hemos asistido a una serie de avances sostenidos en el campo de la ciencia y la tecnología que permiten interpretar y comprender las bases genéticas de algunas enfermedades complejas. Se denominan PRS como recursos innovadores y con buenas perspectivas para mejorar la predicción del riesgo de enfermedades y facilitar la medicina personalizada. Estas puntuaciones se basan en la premisa de que muchas patologías complejas (enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer o trastornos del tejido óseo) son el resultado de la interacción de múltiples variantes genéticas, cada una de las cuales ejerce su pequeño efecto de forma individual.     

En este contexto, las PRS permiten calcular el riesgo genético individual y generar un interés creciente dado su potencial para identificar personas con mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades (incluida la diabetes) y a su vez facilitar la prevención temprana y la generación de estrategias de manejo personalizado de cada caso. Finalmente, los pacientes son los primeros en beneficiarse del aporte de una medicina personalizada que ofrece diagnósticos más precisos y tratamientos que se adaptan mejor a cada situación, optimizando la efectividad y reduciendo posibles efectos secundarios.     

(a) Diana es el blanco terapéutico: es el lugar del organismo capaz de reconocer un fármaco y responder a su mecanismo de acción.  

Referencias bibliográficas:

(1) Genes de la diabetes: factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1A) – Obtenido de https://www.diabetesgenes.org - Consultado: 25-6-2024  

(2) Federación Internacional de Diabetes: Hechos y cifras – Obtenido de https://idf.org/about-diabetes/diabetes-facts-figures/ Ingreso 25 6 2024

(3) Del Real Á, Riancho JA: Scores de riesgo poligénico (PRS): una herramienta para la predicción de enfermedades y la medicina personalizada. Rev Osteoporos Metab Miner 2023;15(4):154-159

(4) Diario Médico: Nutrición de precisión, una intervención cada vez más cercana para la diabetes tipo 2 – Recuperado de https://www.diariomedico.com/medicina/medicina-interna/nutricion-precision-intervencion-vez-mas -cercana-diabetes- tipo-2.html - Actualizado 11 4 2024