De acuerdo con los datos reportados por la Federación Internacional de Diabetes (FID), el 10,5% de la población adulta con edades entre 20 y 79 años padece esa enfermedad y, lo más preocupante, es que más de la mitad de estas personas desconocen su condición.  Por otro lado, las proyecciones de la FID para los próximos 20 años son más que elocuentes a la hora de profundizar e impulsar las medidas de concientización y prevención.

En este marco, se reconoce que más del 90% de los casos corresponden a diabetes tipo 2, una entidad en la que interactúan variables demográficas, socioeconómicas, genéticas y medioambientales, a las que se suma la participación de otros factores tales como el envejecimiento global, la alimentación, el sedentarismo, el sobrepeso y la obesidad.                                                                                                                                                                              

 En este sentido, se puede reconocer el establecimiento de distinto tipo de medidas y recomendaciones generales que comprenden desde la intervención farmacológica hasta los consejos saludables sobre el estilo de vida para los pacientes diabéticos. Sin embargo, en los últimos tiempos se puso de manifiesto la necesidad de un abordaje más individualizado que incluya lineamientos dietéticos, pautas de actividad física y empleo de medicamentos, todos ellos en sintonía con la estructura y predisposición genéticas del paciente.

En el reciente Congreso de la Sociedad Española de Diabetes (Granada, abril de 2024), además de destacar -entre otras cosas- la importancia que adquiere una intervención nutricional de precisión para ayudar a controlar y monitorizar la evolución del paciente,  se enfatizó en la necesidad de profundizar en el conocimiento de aspectos genéticos de la enfermedad. Es aquí donde aparece el gen HNF1A (Factor Nuclear Hepático 1 Alfa, por sus siglas en inglés) como una diana terapéutica promisoria (a) que desempeña un papel destacado en la aparición de la llamada diabetes monogénica y además permitiría explorar sus puntos de contacto y superposición con la diabetes tipo 2.   

Se podría interpretar que HNF1A es un gen que actúa como un interruptor que activa y desactiva otros genes del organismo. Por otro lado, se comprobó que al producirse cambios en el gen HNF1A se reduce la cantidad de insulina que produce el páncreas, causando diabetes. En estos casos, si bien la producción de insulina puede ser normal durante la infancia, se reduce gradualmente a medida que la persona envejece.  Hoy se reconoce que HNF1A es la causa más común de diabetes monogénica, un tipo poco común de la enfermedad que se origina a partir de una única mutación genética. Es responsable del 1 al 2% de todos los casos de diabetes (si bien algunos trabajos refieren que la prevalencia puede alcanzar el 5%). Por otra parte, posee características tanto de la diabetes tipo 1 como de la tipo 2 y puede diagnosticarse erróneamente al interpretarse como alguna de aquellas.

En el mismo evento científico celebrado en España, los especialistas también consideraron la utilidad de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS por sus siglas en inglés) para ser empleadas como herramientas complementarias en la aplicación de la genómica a la diabetología.  

En la última década asistimos a una serie de avances sostenidos en el terreno de la ciencia y la tecnología que permiten interpretar y comprender la base genética de algunas  enfermedades complejas. Surgen así las llamadas PRS como recursos innovadores con buenas perspectivas para mejorar la predicción del riesgo de enfermedades y facilitar la medicina personalizada. Estas puntuaciones, se basan en la premisa de que muchas patologías complejas (enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer o trastornos del tejido óseo) son el resultado de la interacción de múltiples variantes genéticas, cada una ejerciendo su pequeño efecto de manera individual.     

En este contexto, las PRS permiten calcular el riesgo genético individual y han generado un creciente interés dado su potencial para identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades (entre ellas la diabetes) y a su vez facilitar la prevención temprana y la generación de estrategias para un manejo personalizado de cada caso. Finalmente, los pacientes son los primeros en beneficiarse con el aporte de la medicina personalizada que ofrece diagnósticos más precisos y tratamientos que se ajustan mejor a cada situación, optimizando la eficacia y reduciendo los eventuales efectos secundarios.     

(a)  Diana o blanco terapéutico: es el lugar del organismo capaz de reconocer un fármaco y responder a su mecanismo de acción.  

Referencias Bibliográficas:

(1)        Diabetes Genes: Hepatic Nuclear Factor 1 Alpha (HNF1A) – Recuperado de https://www.diabetesgenes.org  -  Acceso: 25-6-2024  

(2)        Federación Internacional de Diabetes: Facts & Figures – Recuperado de https://idf.org/about-diabetes/diabetes-facts-figures/ Ingreso 25 6 2024

(3)        Del Real Á, Riancho JA: Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada. Rev Osteoporos Metab Miner 2023;15(4):154-159

(4)        Diario Médico: La nutrición de precisión, una intervención cada vez más cercana para la diabetes tipo 2 – Recuperado de https://www.diariomedico.com/medicina/medicina-interna/nutricion-precision-intervencion-vez-mas-cercana-diabetes-tipo-2.html - Actualizado 11 4 2024